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Le génotypage est un processus de laboratoire impliqué dans la détermination des variations génétiques des polymorphismes mononucléotidiques (SNP) au sein d'un ADN unique, qui peut être isolé à partir d'échantillons de sang ou de salive. L'ADN est une molécule contenant des instructions génétiques utilisées pour la croissance, le développement, le fonctionnement et la reproduction. Un SNP est une variation d'un seul bloc de construction d'ADN connu sous le nom de nucléotide, qui peut être constitué d'adénine (A), de thymine (T), de guanine (G) et de cytosine (C). L'identification de variantes ou de mutations au sein de ces blocs de construction peut aider à localiser les gènes associés à la susceptibilité aux maladies, à une capacité individuelle à métaboliser les nutriments et à une réponse individuelle aux médicaments.

Après la collecte d'ADN, votre ADN est copié plusieurs fois dans un processus connu sous le nom de réaction en chaîne par polymérase ou PCR. Chez Rightangled, nous utilisons une variante de la PCR connue sous le nom de Kompetitive AlleleSpecific PCR (KASP). Le génotypage est une technique courante et largement utilisée permettant une analyse de haute précision (99,8 %) des SNP sur une gamme d'échantillons d'ADN. Le génotypage KASP a acquis la réputation d'être la plate-forme de génotypage de référence mondiale et est préféré aux autres méthodes de génotypage en raison de ses nombreux avantages en termes de rentabilité et de flexibilité.

mutation génétique

L'illustration ci-dessus montre l'appariement de bases d'ADN dans lequel les nucléotides se lient à leurs paires de bases respectives, A avec T et C avec G, c'est ce qu'on appelle l'appariement de bases complémentaires. En prenant l'anémie falciforme comme exemple, une maladie héréditaire caractérisée par une hémoglobine anormale (une protéine transportant l'oxygène dans les cellules sanguines), cette anomalie fait perdre aux globules rouges leur forme et leur flexibilité d'origine, donnant naissance à des globules rouges rigides et en forme de faucille. .

La séquence originale représente l'ADN normal résultant en un codage normal des protéines et donc une production normale de globules rouges. Une seule mutation entraîne un changement de base de T : A à C : A impactant les instructions de fabrication de certaines protéines et donc, entraînant la production de protéines anormales ou non fonctionnelles. L'absence de protéines fonctionnelles entraîne le développement de globules rouges en forme de faucille.

Les méthodes de génotypage peuvent être utilisées pour déterminer une susceptibilité individuelle à des conditions héréditaires, des réponses aux médicaments et une capacité individuelle à métaboliser certains nutriments. Certains facteurs de risque génétiques peuvent être combattus en adoptant un mode de vie plus sain et en permettant une meilleure préparation de l'avenir, tandis que l'identification précoce des problèmes peut devenir essentielle pour prévenir l'apparition de troubles cardiaques. Le génotypage est certainement devenu un ami dans le besoin et peut ouvrir la voie à la mise en place d'interventions appropriées qui diminueraient le risque de maladie cardiaque.

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