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Notre ami l'acide désoxyribonucléique (ADN)

Chaque protéine de votre corps provient d'un ensemble d'instructions écrites dans une molécule intelligente appelée ADN. L'ADN est une longue chaîne de molécules plus petites que vos cellules peuvent lire comme un livre. Son langage simple est traduit par un appareil complexe qui transforme les instructions en structures 3D que nous connaissons sous le nom de protéines. Chaque protéine de votre corps a deux instructions ADN différentes sur la façon de la construire. C'est parce que l'ADN vient dans un ensemble de deux; un brin de ta mère et un de ton père. Lorsque vous avez des enfants, ces deux ensembles se séparent à nouveau. Il en résulte une probabilité de 50:50 de savoir quel ensemble d'instructions ADN sera transmis.

La redondance de notre génome signifie que toute instruction erronée qui pourrait entraîner un mauvais fonctionnement de la protéine pourrait être partiellement compensée par les instructions de l'autre parent. Malheureusement, cela signifie également qu'une instruction erronée peut survivre pendant des générations sans être remarquée avant que des problèmes ne surviennent.

Protéines

Les protéines sont un groupe extraordinairement polyvalent de molécules qui remplissent toutes les fonctions imaginables dans le corps. Ils forment les squelettes des cellules, décomposent les aliments en énergie utilisable, font bouger les muscles et coordonnent le développement du corps. Pour des raisons compréhensibles, leur construction est un processus strictement réglementé et les instructions pour les fabriquer sont conservées en toute sécurité. Cependant, il arrive parfois qu'une instruction erronée passe. Même dans ce cas, la plupart du temps, il y a suffisamment de redondance dans le système pour que cela n'ait aucun effet. Mais parfois, une protéine critique peut être construite différemment au mauvais endroit au mauvais moment et cela peut entraîner des problèmes.

Comment cela peut affecter le cœur

Un excellent exemple de ceci est dans le cœur. Le cœur est un muscle qui s'appuie sur une protéine appelée myosine pour se contracter et fournir sa force de pompage. Un seul changement juste au bon endroit sur les instructions de l'ADN pour la myosine entraîne une protéine qui ne fonctionne pas aussi bien. Cette protéine de myosine qui fonctionne mal rend le cœur moins apte à pomper le sang. Le cœur, comme tout autre muscle, répond à la lourde charge de travail en devenant plus gros et plus fort pour s'adapter. Malheureusement, le cœur n'est pas un autre muscle et la croissance supplémentaire nuit à sa capacité à se remplir de sang entre les battements et altère son action. Du liquide peut s'accumuler dans les poumons et certains organes peuvent être privés d'un apport sanguin adéquat. Parfois, des évanouissements ou même une mort subite peuvent survenir. Il s'agit d'une affection appelée cardiomyopathie hypertrophique. C'est le résultat d'une seule protéine modifiée par une seule variation moléculaire sur un seul gène.

Dépistage des maladies cardiaques héréditaires

Les maladies cardiaques héréditaires sont un groupe diversifié de conditions. Certains ont des origines et des explications relativement simples comme la cardiomyopathie hypertrophique. Certains peuvent avoir un fouillis alambiqué de facteurs qui les conduisent. Cependant, l'origine est la même. Modifications d'instructions spécifiques dans l'ADN qui entraînent des états pathologiques ou un risque accru pour ceux-ci. Étant donné que ce sont des modifications spécifiques de l'ADN qui conduisent à de telles conditions, il suffit parfois d'un simple échantillon d'ADN pour savoir si vous êtes à risque. Un échantillon de salive suffit à un laboratoire qualifié pour vous dire toutes les informations enfermées dans votre ADN.

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